自闭症的相关蛋白—CADPS2

       自闭症是一类常见的神经发育疾病，主要症状是患者患有严重的社交、行为的功能障碍。有研究认为遗传组成使得一些个体容易患有自闭症，而且还分析了一些与自闭症相关的基因。尽管人类的7号染色体被认为与自闭症的易感性密切相关，但一直没有研究者找到该区域里与自闭症直接相关的基因。现在，来自日本理化学研究所脑科学研究所的研究者却在该区域找到了这样一个基因，发现缺乏CADPS2蛋白的小鼠表现出类似自闭症的症状。

       研究文章刊登在3月22日的《the  Journal  of  Clinical  Investigation》杂志上，Teiichi  Furuichi和同事发现缺乏CADPS2（对应于人类7号染色体易感区上的一个基因）的小鼠，在社会互动方面存在障碍：两只素未谋面的CADPS2缺失的小鼠相互接触的频率，要比两只野生型小鼠明显少得多。同时，这些CADPS2缺失的小鼠还伴有多动症状和缺乏探索新环境的能力，所有这些都是患有自闭症个体的明显特征。

        还有一个非常重要的证据，患有自闭症的患者在CADPS2  mRNA上存有异常，而这在与他们亲缘性非常高的健康的亲戚身上却未发现，更进一步地暗示CADPS2的功能异常很可能是自闭症的一个诱因。