性激素作祟？多囊卵巢综合征女性更易生育孤独症患儿

    通过分析英国临床实践研究数据库（CPRD）的数据，英国剑桥大学孤独症研究中心团队发现，患有多囊卵巢综合征（PCOS）的女性生育孤独症患儿的风险高于一般人群。研究者还发现，孤独症女性罹患PCOS的可能性更大，而PCOS女性患者自己也更容易罹患孤独症。

 

    众所周知，雄性激素水平升高是PCOS的典型生化表现，而男性被诊断为孤独症的比例显著高于女性。这些研究进一步验证了孤独症发病的产前性激素假说，对于人们理解孤独症的病因提供了重要的线索。

 

    上述成果于8月1日发表于Nature子刊《转化精神病学》（Transl Psychiatry.）。

 

研究背景

 

    大约十分之一的女性罹患PCOS。该病与睾酮及其前体类固醇激素水平升高有关，患者卵巢中可见卵泡，并伴有青春期延迟、月经不规律及体毛过多等症状。

 

    孤独症的典型特征是社交及沟通障碍，以及兴趣异常狭窄、强烈偏爱可预测的事物、难以适应预料之外的变化等。一些患者还存在学习困难、语言延迟及感官过敏等。大约1%的人罹患孤独症，其症状在儿童期即很明显，但诊断常存在延迟。

 

    该研究团队在2015年发表的一项研究中指出，孤独症儿童在出生前，体内的“性类固醇”激素（包括睾酮）水平即开始升高，导致婴儿的身体和大脑均呈现“男性化”。研究发现，产前性类固醇激素与孤独症的发生有关，这可能解释了为什么男孩比女孩更容易被诊断为孤独症。

 

    研究者希望了解，孤独症患儿过多的性激素究竟来自哪里。其中一种可能是母亲：如果母亲体内的睾酮水平升高，例如患有PCOS，那么部分激素就有可能在妊娠期间通过胎盘，致使胎儿在出生前就处于高睾酮的环境中，大脑发育进而被改变。

 

研究简介

 

    研究者对一项大型全科医学病历数据库的匿名数据进行了分析，共纳入8588名PCOS患者及41,127名无PCOS的女性，观察她们第一胎孩子的健康状况。结果显示，即使调整了其他混杂因素，如母亲的精神健康问题及妊娠期内的并发症，两组生育孤独症患儿的比例也存在差异，PCOS组为2.3%，无PCOS组为1.7%（aOR: 1.35, 95% CI: 1.06–1.73）。

 

    研究者强调，即使是患有PCOS的女性，生育孤独症子女的可能性仍然很低。然而，这一相关性的发现为理解孤独症的多重病因之一提供了重要线索。

 

    该团队于国际孤独症研究会议上发表了他们的研究结果。同年，上述结果在瑞典的另一项研究中得到复制，因此增加了该结果的可靠性。

 

    该团队还使用相同的数据进行了另外两项研究。结果发现，孤独症女性罹患PCOS的可能性更高（2.3% vs. 1.1%; 未调整OR: 2.01, 95% CI: 1.22-3.30），而PCOS女性患者自己也更容易罹患孤独症（0.17% vs. 0.09%, 未调整OR: 1.94 CI: 1.37-2.76）。

 

    这一结果强烈表明，孤独症与PCOS之间具有相关性，而这种相关性可能是因为二者均具有较高的性激素水平。

 

专家观点

 

    负责研究数据分析的Adriana Cherskov认为，这是一个重要的新证据，证明孤独症不仅是由基因引起的，还与产前性类固醇激素（如睾酮）有关。

 

    该项研究的负责人、孤独症研究中心主任Simon Baron-Cohen教授指出：“这项新的研究有助于我们了解睾酮对胎儿大脑发育的影响，以及对孩子后期行为和心智的影响。这些激素效应不一定与遗传因素无关，因为母亲或婴儿的激素水平升高可能是遗传因素所致，而睾酮也可能会影响基因功能。

 

    另外一位研究负责者Carrie Allison博士表示：“我们需要考虑的是，针对妊娠期的PCOS患者，我们能够在现实层面上为她们提供哪些支持。虽然结果具有统计学意义，但PCOS母亲生出孤独症患儿的可能性仍然很小，大多数PCOS患者的孩子并没有罹患孤独症，但我们想让二者之间的联系更加清晰。”

 

文献索引：Adriana Cherskov, et al. Polycystic ovary syndrome and autism: A test of the prenatal sex steroid theory. Transl Psychiatry. 2018 Aug 1;8(1):136. 

 

信源：Women with polycystic ovary syndrome more likely to have a child with autism - MedicalXpress - August 1,2018